कुत्र्यांच्या जगात लपलेला किलर घातक हायपरथर्मिया

कुत्र्यांमध्ये घातक हायपरथर्मियाची यंत्रणा समजून घेण्यासाठी, आपल्याला प्रथम RYR1 जनुकाचे "दिवसाचे काम" माहित असणे आवश्यक आहे - ते "कॅल्शियम वाहिन्यांचा द्वारपाल"स्नायू पेशींमध्ये. सामान्य परिस्थितीत, जेव्हा कुत्रा हालचाल करतो किंवा त्याला स्नायूंच्या आकुंचनाची आवश्यकता असते, तेव्हा RYR1 जनुकाद्वारे नियंत्रित केलेला चॅनेल उघडतो, जो स्नायूंच्या तंतूंमध्ये साठवलेले कॅल्शियम आयन सोडतो ज्यामुळे आकुंचन सुरू होते. आकुंचनानंतर, चॅनेल बंद होते, कॅल्शियम पुन्हा साठवणुकीत परत येते, स्नायू आराम करतात आणि

संपूर्ण प्रक्रिया जास्त उष्णता निर्माण न करता व्यवस्थित आणि नियंत्रित राहते.

तथापि, जेव्हा RYR1 जनुक उत्परिवर्तित होते (आणि ऑटोसोमल प्रबळ वारसा म्हणजे एकच उत्परिवर्तित प्रत रोगजनक असू शकते), तेव्हा हा "गेटकीपर" नियंत्रण गमावतो. तो अतिसंवेदनशील बनतो आणि विशिष्ट उत्तेजनांखाली उघडा राहतो, ज्यामुळे मोठ्या प्रमाणात कॅल्शियम आयन स्नायू तंतूंमध्ये अनियंत्रितपणे वाहतात.

या टप्प्यावर, स्नायू पेशी "" च्या स्थितीत येतात.अतिउत्साह”—आकुंचन होण्याचा संकेत नसतानाही, ते निरर्थक आकुंचन आणि चयापचयात गुंतत राहतात. हे वेगाने ऊर्जा वापरते आणि मोठ्या प्रमाणात उष्णता सोडते. कुत्र्यांची उष्णता नष्ट करण्याची क्षमता मर्यादित असल्याने, जेव्हा उष्णता उत्पादन नष्ट होण्यापेक्षा खूपच जास्त असते, तेव्हा शरीराचे तापमान काही मिनिटांतच गगनाला भिडू शकते (सामान्य 38-39°C वरून 41°C पेक्षा जास्त). हे जास्त उष्णता उत्पादन घातक हायपरथर्मियाचे क्लासिक वैशिष्ट्य आहे. अधिक धोकादायक म्हणजे, सतत कॅल्शियम असंतुलन समस्यांचा एक प्रवाह निर्माण करते: जास्त स्नायू चयापचय मोठ्या प्रमाणात लॅक्टिक अॅसिड आणि क्रिएटिन काइनेज तयार करते, जे रक्तप्रवाहात जमा होते आणि मूत्रपिंडांसारख्या अवयवांना नुकसान करते (क्रिएटिन काइनेज मूत्रपिंडाच्या नळ्या बंद करू शकते) आणि यकृत. सतत आकुंचन झाल्यास स्नायू तंतू फुटू शकतात, ज्यामुळे रॅबडोमायोलिसिस होऊ शकते, ज्यामुळे कडकपणा, वेदना आणि गडद चहाच्या रंगाचे मूत्र (मायोग्लोबिनुरिया) होते. गंभीर प्रकरणांमध्ये एरिथमिया, हायपोटेन्शन, जलद श्वासोच्छ्वास आणि बहु-अवयव निकामी होऊ शकते - वेळेवर आपत्कालीन हस्तक्षेप न केल्यास, मृत्यू दर अत्यंत उच्च असतो.

येथे आपण अपूर्ण प्रवेशावर भर दिला पाहिजे: काही कुत्र्यांमध्ये RYR1 उत्परिवर्तन असते परंतु दैनंदिन जीवनात कोणतीही लक्षणे दिसून येत नाहीत कारण जनुक अभिव्यक्तीसाठी ट्रिगरची आवश्यकता असते. जेव्हा काही विशिष्ट उत्तेजना उद्भवतात तेव्हाच उत्परिवर्तन सक्रिय होते आणि कॅल्शियम चॅनेल नियंत्रणाबाहेर जातात. हे स्पष्ट करते की अनेक वाहक कधीही ट्रिगर्सच्या संपर्कात न आल्यास आयुष्यभर निरोगी का राहतात - तरीही एकदा ट्रिगर झाल्यानंतर अचानक सुरुवात होऊ शकते.